Vie de l’association, rendez-vous à retenir pour 2013, avancées dans les traitements, enquêtes, appel aux bonnes volontés… Et plus encore.
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Automne 2012 |
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Humanis : Humanité et portraits d’hommes engagés
Notre association bénéficie depuis le début de l’année du soutien de la société Humanis qui porte bien son nom et qui œuvre au profit des maladies orphelines. Il est rare qu’une entreprise s’intéresse aux maladies rares. Nous saluons donc particulièrement son engagement. Les salariés du groupe Humanis (http://www.humanis.com) nous font la joie de courir cette année au profit de notre association. Ainsi, le dimanche 9 septembre, lors de la Parisienne, ce sont 100 coureuses qui se sont présentées au départ (par plus de 30°C !). Une superbe équipe vêtue de rouge, une ambiance du tonnerre comme en témoignent les photos.
Chaque kilomètre parcouru apporte 1 € à l’association et alimente un compteur d’euros, qui s’élève aujourd’hui à plus de de 12 000 €. Génial non ? Ces sommes viendront financer nos projets concrets en faveur des enfants adolescents porteurs de PPE, nous vous en parlerons bientôt. Des femmes engagées et des hommes aussi…
Nous souhaitions consacrer un portrait à Bruno Séchet, un coureur infatigable qui totalise déjà 19 compétitions et 495 km pour notre association. Qu’est-ce qui fait courir Bruno ? C’est ce que nous lui avons demandé : 
« Pour cette année 2012 courue au profit de votre association, j’en suis à 19 compétitions pour 495 km (dont 4 marathons et 1×100 km). Plus que la course par elle-même, ce que j’aime surtout, c’est l’échange, le partage et la mobilisation avec d’autres autour d’une cause. L’histoire de mon engagement de coureur a une origine : mon premier emploi en qualité d’aide médico-psychologique dans l’Oise au service d’enfants, c’est avec grand plaisir que je cours aujourd’hui avec l’envie de leur restituer ce qu’ils ont pu me communiquer. Après avoir vécu à leurs côtés, je ne me donne pas le droit de me plaindre de mes petites douleurs au regard de celles qui sont leur quotidien. » Merci Bruno et merci à tous les sympathiques coureurs d’Humanis ! La dernière course aura lieu à Issy-les-Moulineaux le 16 décembre 2012 ! Rejoignez-nous !
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Nouvelles de la recherche pour les PPE : Clinuvel et SCENESSE®
Vous le savez et certains d’entre vous ont participé aux tests, la recherche pour améliorer la vie des patients atteints de PPE a beaucoup avancé avec le projet du laboratoire Clinuvel (www.clinuvel.com) et son produit SCENESSE®. Le principe, en termes simplifiés, est de permettre aux patients de bronzer artificiellement et ainsi de les protéger de la phototoxicité dans la PPE. Ce médicament est actuellement soumis à l’Agence Européenne du Médicament. 
En termes plus compliqués, voici le descriptif de ce médicament : l’afamélanotide, principe actif de SCENESSE®, est un peptide linéaire qui active la synthèse d’eumélanine, pigment foncé de la peau. L’eumélanine protège la peau de la lumière et du rayonnement UV (photoprotection). SCENESSE® est administré sous forme d’implant résorbable sous-cutané de la taille approximative d’un grain de riz, qui active la synthèse d’eumélanine pour une période de deux mois. 
En février 2012, la société a soumis un dossier de demande d’autorisation de mise sur le marché à l’Agence Européenne du Médicament. Cette demande est actuellement analysée pour permettre à la société de commercialiser son produit dans 27 pays d’Europe. « Nous sommes confiants d’avoir fourni des données suffisantes pour montrer que SCENESSE® est un traitement sûr et cliniquement significatif de la PPE », a déclaré le Dr Hank Agersborg, directeur scientifique de Clinuvel. «Nous sommes convaincus que notre dossier passera avec succès l’examen rigoureux des instances réglementaires. » Nous vous tiendrons bien sûr informés de la suite.
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Recherche autour de la PAI : c’est nouveau…
Il s’agit d’un projet de thérapie génique présenté par un groupe de médecins et chercheurs espagnols en collaboration avec des entreprises de biotechnologies allemandes et hollandaises. Le projet consiste à utiliser un vecteur viral inoffensif pour l’homme (Adeno-virus associé) portant le gène HMBS humain (celui qui code pour la PBG déaminase déficitaire dans la Porphyrie Aiguë Intermittente) qui va « infecter » spécifiquement les cellules du foie et ainsi corriger transitoirement le déficit enzymatique de ces cellules. Les essais chez l’animal ont été concluants en ce qui concerne l’innocuité et l’efficacité. L’Union Européenne a accepté de financer le développement industriel de ce vecteur viral (c’est très coûteux !) et un essai clinique chez l’homme pour l’instant limité à 8 patients espagnols (ou éventuellement 1 ou 2 patients d’autres pays limitrophes), tous atteints de PAI dans sa forme chronique (crises récurrentes traitées le plus souvent avec de l’hémine humaine, Normosang®). 
Le premier objectif de cet essai est d’abord la sécurité et donc l’innocuité du traitement chez l’homme. L’efficacité n’est pour l’instant que le deuxième objectif. Plusieurs médecins porphyrinologues du réseau européen pour les porphyries (EPNET), dont le Professeur Jean-Charles Deybach du CFP, participent à ce projet comme membre du Conseil Scientifique et de Surveillance mis en place à l’occasion du lancement du projet d’ici la fin 2012. Merci au Professeur Deybach pour ces explications scientifiques.
Nous sommes à votre écoute, pour toutes demandes de contact ou questions, écrivez-nous : association.porphyries@gmail.com
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