La crise aiguë de porphyrie : quand y penser ?
Devant une femme jeune (25-35 ans, 90% des cas) qui se plaint :
- de douleurs abdominales très intenses, non localisées, évoluant depuis plusieurs heures voire jours
- de douleurs lombaires associées et/ou d'irradiations vers les membres inférieurs
- de nausées, de vomissements et de constipation
A l'examen:
- sujet irritable, anxieux, dépressif voire confus
- abdomen normal (clinique et radiologique)
- troubles neurovégétatifs : tachycardie, parfois HTA
- urines rouges
ou qui se colorent à la lumière- facteurs déclenchants à rechercher :
- - période prémenstruelle
- - médicaments (barbituriques, sulfamides, oestro-progestatifs...)
- - régime hypocalorique
- - infection
- - chocs affectifs, "stress"
- - histoire familiale de porphyrie
- - ...
La crise aiguë de porphyrie : que faire en urgence?
Affirmer biochimiquement le diagnostic : ALA et PBG très augmentés dans les urines (recueil d'une miction à envoyer à un laboratoire compétent proche ou au CFP)
...dans le même temps :
- Eliminer les causes déclenchantes (médicaments, alcool, infection...)
- Traiter la douleur : uniquement des analgésiques morphiniques :
- péthidine (Dolosal® , ½ ampoule IM ou sc) ou morphine
- Calmer l’anxiété : chlorpromazine (Largactil® , XX gouttes)
- Boissons sucrées en abondance
- et surtout si diagnostic positif :
Hospitalisation en urgence pour un traitement spécifique
... à distance de la crise :
- Préciser le type de porphyrie aiguë (PAI, PV, CH)
- Assurer le dépistage familial des porteurs présymptomatiques
La crise aiguë de porphyrie : les risques d'une absence de diagnostic ?
Précipiter l'apparition d'une atteinte neurologique grave par:
- La chirurgie exploratrice intempestive et dangereuse (anesthésiques porphyrinogéniques…)
- Un diagnostic psychiatrique abusif (histrionisme...)
- Des traitements inadaptés de la douleur (antalgiques porphyrinogéniques)
La paralysie respiratoire est à redouter et la constatation de signes neurologiques imposent une hospitalisation d'urgence en service de réanimation
La crise aiguë de porphyrie sans complication : Traitement à l'hôpital
- Supprimer la cause
- médicaments porphyrinogéniques, alcool, infection(s) intercurrente(s)
- Calmer l’anxiété du malade
- chlorpromazine (Largactil® ) 50-100 mg / 24h
- Traiter efficacement la douleur
- péthidine (Dolosal® ) ½ ampoule en IM ou sous cutané, 6 à 8 / 24h
- Apport calorique important
- hydrates de carbone : 400 g / 24h (sérum glucosé : G5 2Litres + G10 1Litres / 24h)
- Traitement étiopathogénique : Hème Arginate (Normosang®)
- 1 ampoule (3-4 mg / kg) par jour pendant 4 jours (protocole spécifique)