Présentation du Centre Français des Porphyries

Le CFP, Centre de Référence Maladies Rares pour les Porphyries, a pour objectif la prise en charge globale des patients porphyriques, depuis le diagnostic, le conseil génétique, les enquêtes familiales et l’hygiène de vie, jusqu’au traitement.

Le diagnostic des porphyries repose encore actuellement sur le dosage des porphyrines dans les milieux biologiques ainsi que sur le dosage de l’activité enzymatique spécifiquement déficitaire pour chaque type de porphyrie. Le développement des techniques de Biologie Moléculaire a permis progressivement la découverte des gènes codant pour les enzymes de synthèse de l’hème, ainsi que l’identification des mutations responsables des porphyries. Cette approche diagnostique au niveau de l’ADN est pratiquée dans l’unité de Génétique Moléculaire du CFP.

Dans les porphyries à manifestations aigües, la prévention repose sur le dépistage des porteurs asymptomatiques, afin de les prévenir contre les facteurs déclenchants (souvent iatrogènes). Cette activité repose également sur la détection de la « porphyrinogénicité  » des médicaments dans des modèles expérimentaux.

Le traitement des crises aigües des porphyries hépatiques consiste à compenser le déficit cellulaire en hème au niveau hépatique par des perfusions I.V. d’hème-arginate (Normosang®).

CONTACT :
Pr Laurent Gouya
Centre Français des Porphyries
Hôpital Louis Mourier AP-HP
178, rue des Renouillers
92701 COLOMBES CEDEX
Tel : +33 (0)1 47 60 63 31/ 63 34 – Fax : +33 (0)1 47 60 67 03