Avertissement : les informations suivantes sont destinées aux professionnels de la santé. Elles contiennent des termes techniques et médicaux spécifiques.

Traitements des porphyries aigües :

La crise aigüe de porphyrie est une urgence médicale à traiter en milieu hospitalier (voir recommandations en cas d’urgence). Le tableau ci-dessous récapitule les traitements pour les porphyries aigües.

Traitement des porphyries aigües
Type de traitement Mesures à suivre Médicaments autorisés
Préventif Prescrire des médicaments autorisés
Eviter l’alcool, le tabac et les « drogues douces »
Eviter les régimes
liste disponible :
www.drugs-porphyria.com/
ou
www.porphyria-europe.com/
De soutien Stopper la prise de médicaments porphyrogènes
Spécifique Repression de la synthèse de l’hème Hème arginate* ou hématine (3mg/kg/jour pendant 3-4 jours)
Pertubation métabolique :
Hyponatrémie et jeûne
Maintenir l’hydratation et l’apport calorique:
cas bénins : 2 litres de sérum physiologique contenant 5-10% de dextrose ou de glucose (± 200g/jour)
hyponatrémie sévère : perfusion de sérum physiologique 3% (500 mmol/L) de correction ≤ 12 mmol/L /jour
Traitements symptomatiques neuropathie autonomique
Douleurs abdominales Opiacés : péthidine, morphine, aspirine, dihydrocodéine, paracétamol voie orale
Vomissements / sudation metoclopramide, chlorpromazine, ondansetron
Constipation laxatif, senna, lactulose
Hypertension / tachycardie ß bloqueurs : propanolol, atenolol, labetalol
Anomalie du sphincter cathéter urétral
Arythmie ß bloqueurs, suivre le patient dans une unité de soins intensifs
Neuropathie périphérique sensimotrice
Douleurs extrêmes Opiacés
Faiblesse musculaire Physiothérapie d’activation précoce
Paralysie des muscles respiratoires Suivre le patient dans une unité de soins intensifs : ventilation artificielle.
Paralysie bulbaire (dysarthrie, dysphagie, dysphonie) sonde nasogastrique, orthophonie
Système nerveux central
Insomnie – anxiété Iorazepam
Hallucinations Chlorpromazine
dépréciation consciente Placer le patient dans une unité de soins intensifs
Convulsions Placer le patient dans une unité de soins intensifs; surveiller et corriger l’hyponatrémie, Gabapentin ou clonazepam si un prolongement de traitement est requis
Cas sévères extrêmes récurents Qualité de vie dégradée Une transplantation hépatique peut être envisagée

Traitement des porphyries cutanées :

Le tableau ci-dessous résume les mesures à suivre suivant la porphyrie :

Traitements des porphyries cutanées
Porphyrie cutanée Type de traitement Mesures à suivre Médicaments autorisés
Dans tous les cas De soutien Photoprotection éviter la lumière du soleil
porter des vêtements protecteurs
crême solaire (écran total)
Voir ci dessous
PV et CH Préventif Prescrire des médicaments autorisés
éviter l’alcool
éviter le tabac et les « drogues douces »
éviter le jeûne et les régimes
liste disponible :
www.drugs-porphyria.com/
ou www.porphyria-europe.com/
PC, sporadique ou familiale préventif prescrire des médicaments autorisés
éviter l’alcool, le tabac et les « drogues douces »
Spécifique Réduction des porphyrines et du fer Saignées de 300/ 500 ml hebdomadaire ou bihebdomadaire jusqu’à rémission et/ou choloroquine 100-200 mg deux fois par semaine jusqu’à rémission
HEP Spécifique Anémie hémolytique
Restauration de la synthèse de l’hème dans le tissu érythroïde dans les cas sévères
transfusion sanguine
greffe de moëlle osseuse
PEC Spécifique Anémie hémolytique
Restauration de la synthèse de l’hème dans le tissu érythroïde dans les cas sévères
transfusion sanguine
greffe de moëlle osseuse
Pas de contre indication particulière
PPE spécifique augmentation de la tolérance au soleil

Complication hépatique

β carotène 100-200 mg journalier (*)
α-MSH analogue (**)
transplantation du foie / de moëlle osseuse
PPDL-X Spécifique augmentation de la tolérance au soleil
complication hépatique
réduction en fer
β carotène 100-200 mg journalier (*)
α-MSH analogue (**)
transplantation du foie
supplémentation en fer