Présentation des différentes porphyries aux patients et à leurs familles

Avertissement : les informations suivantes sont principalement destinées aux patients et leurs familles.

Que sont les porphyries et quelles sont leurs différences ?

Au total il ya huit types principaux de porphyries que l’on classe habituellement selon le type de symptômes qu’elles provoquent :

  • Il y a quatre porphyries “aiguës” : la porphyrie aigüe intermittente (PAI), la porphyrie variegata (PV), la coproporphyrie héréditaire (CH) et une porphyrie aiguë très rare appelée porphyrie par déficit en ALA déshydrase ou porphyrie de Doss. On les appelle aiguës car elles provoquent des attaques soudaines de douleurs abdominales qui durent plusieurs jours. La PV et la CH peuvent aussi s’accompagner de signes cutanés.
  • Les autres porphyries, porphyrie cutanée tardive (PCT), protoporphyrie érythropoïétique (PPE), protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’X (PPEDLX) et, la plus rare, la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) (également dénommée maladie de Günther) affectent essentiellement la peau.
On peut également classer les porphyries selon l’organe dans lequel les porphyrines s’accumulent, le foie pour les porphyries hépatiques (PAI, PV, CH et aussi PC), la moelle osseuse pour les porphyries érythropoïétiques (PEC, PPE, PPEDLX).

Pourquoi ce nom de porphyries ?

On les appelle porphyries parce qu’elles provoquent l’accumulation :

  • de substances chimiques rouge pourpre appelées porphyrines (du grec porphuritês « πορφúρεος » pour rouge pourpre)
  • de molécules chimiques plus simples, souvent appelées “précurseurs” (acide δ-aminolévulinique et porphobilinogène, noms souvent abrégés en ALA et PBG) qui sont utilisées par l’organisme pour produire les porphyrines.

Quelle est l’importance des porphyrines ?

Les porphyrines sont importantes dans notre organisme car elles se combinent avec le fer pour former l’hème. L’hème est un pigment rouge qui, en se fixant sur certaines protéines – les hémoprotéines -, possède la fonction vitale de permettre aux cellules de notre organisme d’utiliser l’oxygène. L’hémoglobine, ce pigment qui donne leur couleur à nos globules rouges, est la plus connue des hémoprotéines. Dans d’autres cellules, les hémoprotéines sont essentielles pour la respiration et beaucoup d’autres fonctions comme dans le foie, la transformation de nombreuses molécules chimiques ou médicamenteuses en des produits biologiquement actifs ou, au contraire, inactifs.

Pourquoi les porphyrines et leurs précurseurs provoquent-ils des maladies ?

Toutes les porphyries sont chacune la conséquence d’un déficit spécifique de l’activité d’enzymes1 qui interviennent dans la chaine de biosynthèse de l’hème.

anomalie de production
Exemple de porphyrie : lorsqu’une enzyme ne fonctionne pas à 100%, les porphyrines s’accumulent en amont de cette étape

Les porphyries aiguës sont des maladies métaboliques qui affectent des processus biochimiques principalement dans le foie. L’accumulation dans le foie de ces molécules « précurseurs » (ALA, PBG) provoque des crises aiguës de porphyrie mais ne sont pas responsables de maladies du sang ou de maladies aiguës du foie.
Quand les porphyrines s’accumulent dans la peau, elles sont capables d’absorber l’énergie de la lumière solaire. Elles ne gardent cette énergie que pour un temps assez court et en la restituant aux molécules voisines elles provoquent des dommages aux couches de la peau situées sous l’épiderme.

1Enzyme : dans nos cellules, les enzymes sont les « ouvriers biologiques » qui rendent possibles tous les processus biologiques.

Si vous êtes suspecté d’être atteint de porphyrie, il est primordial de connaître le nom exact de la forme dont vous êtes atteint. Par exemple, le terme « porphyrie hépatique » ne suffit pas car il en existe cinq différentes (voir plus haut). Ceci est très important pour tous vos contacts avec vos médecins et le CFP. Une fois que le type de porphyrie sera défini vous serez capable d’en savoir plus en sélectionnant ci-dessous le chapitre d’information aux patients correspondant :