Actualités – Centre de Référence Maladies Rares Porphyries

La filière nationale de santé maladies rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme

26mai2021

Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche 0,05% de la population ou moins, soit moins d’une personne sur 2000. La France a fait de ces pathologies une priorité de santé publique depuis 2004. Voici la présentation video en français de la Filière nationale de santé Maladies Rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme. Cette

Traitement des Porphyries hépatiques aiguës

6février2021

Depuis juin 2020, Givosiran (nom commercial GIVLAARI), nouveau traitement des Porphyries Hépatiques Aigues (PHA), bénéficie d’une autorisation de mise sur le marché en France . Nous invitons tous les patients présentant une PHA active à nous contacter pour évaluer chez eux l’intérêt de ce traitement. Les résultats de l’étude de phase 3, qui a évalué

Vaccins Covid-19 et porphyries

17décembre2020

Les différents spécialistes des porphyries ont commencé à recevoir des questions concernant la sécurité des vaccins contre la Covid-19. Le réseau Européen des Porphyries (European Porphyria Network, EPNET) s’est accordé sur la recommandation suivante: « Nous considérons que comme les autres vaccins, les vaccins contre la Covid-19 ne comportent pas de risque supplémentaire en cas de

Porphyries et coronavirus

16mars2020

Chers patients, La porphyrie dont vous êtes porteur, asymptomatique ou atteint, ne vous expose pas à un risque accru face à l’épidémie de coronavirus COVID 19. Vous n’avez pas plus de risque d’être infecté que tout un chacun, ni de contracter une maladie plus grave. Ce sont donc les précautions énoncées par le gouvernement qui

Nouveau traitement dans les porphyries hépatiques aigues sévères par le Givosiran: Publication des premiers résultats de l’étude de phase 1 et parution des résultats de l’étude de phase 3.

8mars2019

Récemment, un consortium de chercheurs européens et américains a publié avec la société Alnylam Pharmaceuticals les premiers résultats de l’étude de phsae 1 d’un nouveau traitement des formes sévères de porphyrie aiguë intermittente par le Givosiran. Cette étude, publiée dans la prestigieuse revue « New England Journal of Medicine » a montré que le traitement par Givosiran

Systemic messenger RNA as an etiological treatment for acute intermittent porphyria

9octobre2018

« Acute intermittent porphyria (AIP) results from haploinsufficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD), the third enzyme in the heme biosynthesis pathway. Patients with AIP have neurovisceral attacks associated with increased hepatic heme demand. Phenobarbital-challenged mice with AIP recapitulate the biochemical and clinical characteristics of patients with AIP, including hepatic overproduction of the potentially neurotoxic porphyrin precursors. Here

Le point sur les vitres teintées

4janvier2017

Depuis le 1er janvier 2017, une nouvelle réglementation impose que les vitres latérales avant laissent passer au moins 70% de la lumière visible. Cette mesure est rétroactive. Les automobilistes doivent mettre à leurs frais leur véhicule en conformité, qu’il soit neuf ou d’occasion. Une dérogation a été donnée par le ministère de l’intérieur pour permettre

Vers une évolution de la certification des sites santé ?

21décembre2015

www.porphyrie.net affiche depuis juin 2013 le Certificat de conformité au Code de bonne conduite HONcode. Le site applique en effet les huit principes énoncés par la fondation HealthOnTheNet. Relancé par la fondation en juin 2015 pour renouveler cette certification désormais payante, www.porphyrie.net choisit d’y renoncer, tout en continuant évidemment d’en respecter les principes. La Haute Autorité

Décès de Monsieur le Professeur Yves Nordmann

26août2015

Toute l’équipe du CFP a la tristesse de vous faire part du décès de Monsieur le Professeur Yves Nordmann survenue le jeudi 20 août à l’âge de 80 ans. Beaucoup d’entre vous avez eu la chance de le rencontrer au Centre Français des Porphyries qu’il a créé en 1974 et quitté en 2000 pour sa

Réunion annuelle de l’AFMAP

11février2015

L’Association Française des Malades Atteints de Porphyries tiendra sa réunion annuelle le 21 mars 2014 de 14h à 18h. La prochaine réunion de l’Association Française des Malades Atteints de Porphyries (AFMAP) se tiendra le 21 mars 2015, en même temps que celle du Centre Français des Porphyries (CFP) dans l’auditorium de l’Hôpital Européen Georges Pompidou.