Avertissement : les informations suivantes sont destinées aux professionnels de la santé. Elles contiennent des termes techniques et médicaux spécifiques.

Porphyries hépatiques : crises aigües

Documentation : fiche Orphanet Urgence Porphyries Hépatiques Aigues

Les porphyries hépatiques aigües ont en commun le risque de crise de porphyrie aigüe. La crise aigüe est une urgence métabolique responsable de complications neurologiques potentiellement graves.
Ces complications sont souvent déclenchées ou aggravées par des facteurs favorisants (jeûne, infection, prise de médicaments, d’alcool, stress, choc affectif…) et nécessitent une prise en charge hospitalière urgente.

Il faut évoquer une crise aigüe de porphyrie devant :

  • un syndrome douloureux abdominal intense inexpliqué pouvant s’accompagner de nausées et/ou de vomissements et d’une constipation ;
  • des signes psychiatriques d’apparition brutale : troubles de l’humeur, hallucinations auditives ou visuelles, désorientation, état confusionnel, bouffées délirantes ;
  • des signes neurologiques variés : parésies, paralysies, myalgies, crises convulsives pouvant être aggravées par la prise de barbituriques.
  • des troubles hydro-électrolytiques, en particulier une hyponatrémie évoquent un syndrome de sécrétion inappropriée en hormones anti-diurétique (SIADH) ;
  • une atteinte du système nerveux neurovégétatif : myalgies, tachycardie, HTA ;
Organiser immédiatement l’hospitalisation dans un hôpital disposant d’une réanimation médicale.

Devant une suspicion de crise aigüe de porphyrie en milieu hospitalier :

  • prendre contact avec le CFP
  • Confirmer le diagnostic en urgence par la recherche d’une élévation massive dans les urines de précurseurs des porphyrines, l’acide δ aminulévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG).
  • évaluer la gravité de la crise devant :
    • la présence de complications neurologiques (à rechercher initialement par un examen clinique approfondi et à réévaluer biquotidiennement) ;
    • l’existence de troubles hydro-électriques (par SIADH et/ou par atteinte rénale…)
    • l’intensité du syndrome douloureux abdominal, avec des signes digestifs associés (vomissements, nausées), la poussée d’HTA ;
  • débuter un traitement symptomatique (voir la rubrique « traitements« ) et, en relation avec le CFP, débuter le traitement éthiopathogénique dès que le diagnostic est établi.
  • rechercher et, le cas échéant, traiter une cause déclenchante favorisante : médicaments contre-indiqués, prise d’alcool…

Avant toute prescription, vérifier l’absence de contre-indications médicamenteuses. Pour cela, consulter la liste disponible sur simple appel au CFP ou sur www.porphyria-europe.org et www.drugs-porphyria.org.

Adapter la thérapeutique à la fonction rénale.

Porphyries Cutanées

Documentation : fiche Orphanet Urgence Porphyries Cutanées

Pour tout problème de prise en charge, contacter le CFP aux numéros de téléphone suivants :
+33 (0)1 47 60 63 34 24h/24 ou +33 (0)1 47 60 61 62 – bip 396 de 17h00 à 08h00