Avertissement : les informations suivantes sont principalement destinées aux patients et leurs familles.

Qu’est ce que la Porphyrie Cutanée (PC) ?

La Porphyrie cutanée (PC) est la plus fréquente des porphyries, elle affecte environ un sujet sur 25 000 dans la population. Dans la PC, des porphyrines sont produites en excès dans le foie, elles s’accumulent dans tout l’organisme et font que la peau devient fragile et sensible à la lumière.

Comment est provoquée la PC ?

La PC est due à un déficit partiel de l’activité d’une enzyme (une proteine qui, dans nos cellules, transforme une substance chimique en une autre) appelée Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD). Ceci conduit à une production de porphyrines dans le foie qui ensuite passent dans le sang puis dans la peau. Les problèmes cutanés commencent habituellement pendant la vie adulte d’où le terme “tardive” que l’on rencontre parfois. La cause du déficit partiel de l’UROD n’est pas encore complètement élucidée mais l’on suppose qu’il résulte de l’interaction de plusieurs facteurs (facteurs prédisposants – voir liste ci-dessous) qui augmentent la susceptibilité individuelle à développer la PC.

La PC est-elle héréditaire ?

La plupart des patients atteints de PC ont une forme non héréditaire de la maladie. Cette forme appelée PC sporadique ou PCS ou encore PCT Type I pour Porphyrie Cutanée Tardive. Cependant en Europe, environ un quart des patients ont une forme héréditaire appelée PC familiale ou PCF ou encore PCT type II. Cette forme est due à la transmission héréditaire d’une mutation qui inactive une copie du gene UROD l’autre copie fonctionnant normalement (chaque individu a dans toutes les cellules de son organisme deux copies de chaque gène UROD, une copie qui provient de la mère et l’autre du père). Mais la plupart des membres d’une famille atteinte de PCF qui ont hérité du gène UROD muté ne vont pas développer la maladie car pour cela il faut aussi la présence d’autres facteurs (facteurs prédispposants).

Quels sont les facteurs prédisposants majeurs ?

Les éléments suivants sont les facteurs prédisposants identifiés les plus importants. La plupart des patients en ont au moins un.

  • Accumulation de fer dans le foie. Presque tous les patients ont une augmentation du fer dans le foie, ce qui est supposé être le facteur le plus important dans l’inactivation partielle de l’enzyme UROD. Certains de ces patients peuvent aussi avoir hérité d’une maladie appelée “hémochromatose” qui est responsable d’une accumulation excessive de fer dans l’organisme.
  • Consommation régulière d’alcool.
  • Infections virales du foie. L’hépatite C est un facteur prédisposant important dans le développement de la PC.
  • Traitement par les oestrogènes. Par exemple la contraception orale ou le traitement hormonal substitutif (THS).

Quels sont les symptômes de la PC ?

Seules les régions de la peau exposées au soleil sont affectées. Elles se situent principalement au dessus des mains, le visage, le cuir chevelu et toutes les zones régulièrement soumises au soleil. La peau est fragile et des agressions quotidiennnes, même légères, peuvent entraîner une déchirure ou la formation de cloques. Ces dernières éclatent et guérissent lentement en laissant des cicatrices et des petites boules blanchâtres de la taille d’une tête d’épingle. En plus des signes cutanés, les urines sont d’une couleur rouge foncée ou brune et caractéristiques pour le diagnostic.

Comment la PC est-elle diagnostiquée ?

La PC est diagnostiquée en dosant les porphyrines dans des prélèvements de sang, d’urines et de selles. Ces dosages mettent en évidence un profil particulier des porphyrines associé à la PC.
Votre médecin traitant doit aussi demander des examens pour rechercher les facteurs favorisants décrits ci-dessus et associés à la PC. Ces tests comprennent des examens de sang pour évaluer :

  • la fonction hépatique
  • la présence d’hépatites virales
  • le bilan du fer et l’existence d’une éventuelle hémochromatose
En fonction des résultats de ces tests il vous sera conseillé de consulter un autre spécialiste, par exemple du foie ou un hématologiste. Les membres d’une famille de PCF ou d’une PCS dans laquelle il y a plus d’un sujet atteint de PC peuvent bénéficier d’un conseil génétique et demander un dépistage pour la PCF.

Peut-on guérir la PC ?

Bien que l’on ne puisse pas guérir la PC, les symptômes peuvent être bien contrôlés et le taux des porphyrines normalisé. Il est très important de bien contrôler et/ou traiter les facteurs prédisposants. Avec un traitement approprié, les signes cutanés vont diminuer progressivement et même disparaître en laissant parfois des cicatrices. Une rechute est toujours possible 2-3 ans après un traitement réussi. C’est pourquoi il est important que les patients atteints de PC consultent régulièrement leur médecin traitant ou le CFP.

Comment peut-on traiter la PC ?

L’objectif du traitement est de supprimer ou de diminuer l’effet de tous les facteurs prédisposants afin d’inverser l’inactivation de l’UROD et d’éliminer les porphyrines en excès qui se sont accumulées dans l’organisme :

  • Des saignées régulières (habituellement tous les 10-15 jours) correspondant à une poche de sang (la même quantité que pour un don du sang) afin de diminuer le taux du fer. L’organisme utilise le fer pour faire du sang et les saignées sont répétées jusqu’à ce que suffisamment de fer ait été éliminé. Ceci peut prendre plusieurs mois dans la plupart des cas. Si en plus vous avez une hémochromatose les saignées seront à poursuivre pour une durée plus longue.
  • De petites doses de chloroquine or hydroxychloroquine (habituellement un demi comprimé deux fois par semaine). Il est important de respecter ces très petites doses car des prises plus importantes seraient responsables d’une aggravation des symptômes de la PC. Les deux formes de traitement sont efficaces chez la plupart des patients. Le choix dépendra de la prise en compte de plusieurs facteurs, notamment le facteur prédisposant le plus important pour chaque patient. La combinaison des deux traitements est parfois nécessaire. Pour les rares patients qui ne tolèreraient aucun des deux traitements, d’autres sont disponibles mais plus compliqués à administrer.
  • Autres mesures:
    • alcool : toutes les boissons alcoolisées doivent être supprimées.
    • traitement par les oestrogènes : pendant le traitement, les femmes devront cesser de prendre des oestrogènes, mais une fois la PC traitée, il est envisageable de reprendre le traitement hormonal. Au début du traitement, les symptômes peuvent s’aggraver et les urines devenir plus foncées.

Que puis-je faire ?

Le temps que le traitement fasse de l’effet : la peau restera fragile et sensible à la lumière solaire pendant plusieurs mois. Dans la PC, l’atteinte cutanée est due à l’effet de la partie visible du spectre de la lumière solaire ce qui signifie que les crèmes solaires ordinaires (qui protègent contre les UV) ne sont pas protectrices. Des crèmes solaires refléchissantes qui contiennent du dioxyde de titanium ou de l’oxyde de zinc seront plus efficaces. Il faudra protéger sa peau des chocs et des aggressions en portant des vêtements protecteurs comme des gants (si possible en coton blanc), un chapeau à bord large, des chaussures fermées plutôt que des sandales et en limitant au maximum votre exposition au soleil pendant toute la période de traitement.

Où trouver des informations supplémentaires sur la PC ?

La PC n’étant pas très répandue, la plupart des médecins généralistes ne connaissent pas bien cette maladie. Cependant les dermatologistes suivent la plupart des PC tout en demandant des conseils au CFP. Si vous avez des questions sur la possibilité de transmission de votre maladie à vos enfants (PCF) vous pouvez être orienté pour plus d’informations vers un généticien ou mieux, vers le CFP. Même s’il y a un certain nombre de sources d’informations disponibles à ce sujet et dont la plupart sont sur internet, soyez vigilant elles peuvent ne pas avoir été validées par des spécialistes des porphyries. La plupart des sites référents pour les porphyries donnent des informations sur tous les types de porphyries.