Créé en 1974, à l’Hôpital Louis Mourier (AP-HP) par le Professeur Yves Nordmann, le Centre Français des Porphyries (CFP) a développé son activité dans le diagnostic de ces maladies, la détection des porteurs asymptomatiques du trait héréditaire d’une porphyrie, la prévention et le traitement des crises aiguës. Les porphyries hépatiques aiguës ne sont pas des maladies si rares, plus de 5000 malades et/ou porteurs ont été recensés par le CFP en France ; 150 l’étaient en 1974 et surtout la fréquence du gène muté dans la forme la plus commune (porphyrie aiguë intermittente) a pu être récemment estimée à environ 1/1000. Selon le type de porphyrie, le diagnostic permet d’apporter un conseil génétique, de prévenir l’apparition de certaines des manifestations, d’établir un traitement approprié et dans les cas les plus sévères de proposer un diagnostic anténatal.

Le diagnostic des porphyries repose encore actuellement sur le dosage des porphyrines dans les milieux biologiques ainsi que sur le dosage de l’activité enzymatique spécifiquement déficitaire pour chaque type de porphyrie. Le développement des techniques de Biologie Moléculaire a permis progressivement le clonage des gènes codant pour les enzymes de synthèse de l’hème, ainsi que l’identification des mutations responsables de porphyries aiguës. Cette approche diagnostique au niveau de l’ADN est pratiquée dans l’unité de Génétique Moléculaire du CFP.

Dans les porphyries à manifestations aiguës, la prévention repose sur le dépistage des porteurs asymptomatiques, afin de les prévenir contre les facteurs déclenchants (souvent d’origine iatrogénique). Cette activité repose également sur la détection de la " porphyrinogénicité " des médicaments dans des modèles expérimentaux .

Le traitement des crises aiguës des porphyries hépatiques consiste à compenser le déficit cellulaire en hème par des perfusions I.V. d’hème-arginate (Normosang®). Plus de 700 crises ont été ainsi traitées en 10 ans, avec une réduction significative de la durée moyenne d’hospitalisation (3,5 jours contre 21 jours avant 1986).

Adresse :

Centre Français des Porphyries

Service de Biochimie et Génétique Moléculaire - Pr Jean-Charles Deybach

CHU Louis Mourier, 178, Rue des Renouillers 92700 Colombes.

Tel : +33 (0)1 47 60 63 31 / 63 34

Fax : +33 (0)1 47 60 67 03

E-mail : jc.deybach@wanadoo.fr

Les médecins du CFP :

En cas d'urgence, il est possible de joindre un médecin du centre tous les jours et 24 h sur 24 

                                                         "Forum" pour les porteurs(euses) et malades de "porphyrie"

                                                                         http://groups.msn.com/lesporhyriquesdefrance