Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche 0,05% de la population ou moins, soit moins d’une personne sur 2000.
La France a fait de ces pathologies une priorité de santé publique depuis 2004. Voici la présentation video en français de la Filière nationale de santé Maladies Rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme. Cette video date du 6 avril 2021.